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使用三个人的基因试管婴儿,出生时不会患有遗传疾病
40 丨1天前
医生称,英国已有 8 名婴儿出生,他们使用了来自 3 个人的遗传物质来预防毁灭性且往往致命的疾病。
该方法由英国科学家首创,将父母的卵子和精子与捐赠女性的第二个卵子结合在一起。
这项技术在这里已经合法化十年了,但现在我们首次获得证据证明,它可以让孩子出生时不患无法治愈的线粒体疾病。
这些疾病通常会由母亲传给孩子,导致身体缺乏能量。
这可能导致严重残疾,有些婴儿出生几天后就会死亡。夫妻们知道,如果之前的孩子、家人或母亲曾受此影响,他们就面临风险。
通过三人技术出生的孩子会从父母那里继承大部分DNA,也就是基因蓝图,但也会从第二个女人那里获得极少量(约0.1%)。这种变化会代代相传。
为了保护隐私,所有经历过这一过程的家庭都没有公开发言,而是通过进行这一过程的纽卡斯尔生育中心发表了匿名声明。
“经过多年的犹豫,这种治疗给了我们希望——然后它又让我们有了孩子,”一位女婴的母亲说道。
“现在我们看到它们充满了生机和可能性,我们心中充满了感激。”
一名男婴的母亲补充道:“感谢这一令人难以置信的进步和我们所获得的支持,我们的小家庭终于完整了。
“线粒体疾病带来的情感负担已经解除,取而代之的是希望、喜悦和深深的感激。”
线粒体是几乎存在于我们每个细胞内的微小结构。它们是我们呼吸的动力,利用氧气将食物转化为身体所需的能量。
线粒体缺陷会导致身体没有足够的能量来维持心脏跳动,并导致脑损伤、癫痫、失明、肌肉无力和器官衰竭。
大约每5000名婴儿中就有1名患有线粒体疾病。纽卡斯尔的研究团队预计,每年需要20到30名婴儿通过三人生育方法出生。
一些父母面临着多个孩子死于这些疾病的痛苦。
线粒体只能由母亲遗传给孩子。因此,这项开创性的生育技术需要父母双方以及一位捐献健康线粒体的女性。
这项科学技术十多年前由纽卡斯尔大学和泰恩河畔纽卡斯尔医院 NHS 基金会信托开发,并于 2017 年在 NHS 内部开设了一项专科服务。
图中红色圆圈表示一个胚胎,其内部存在不健康的椭圆形线粒体,其核物质(一对相连的圆圈)已被移除。下一步是蓝色,表示一个健康的捐赠者,其线粒体健康,核物质也被移除。第三步显示,第一步中移除的核物质被放入健康的胚胎中。
母亲和捐赠者的卵子在实验室中与父亲的精子受精。
胚胎发育直到精子和卵子的DNA形成一对称为原核的结构。原核包含构建人体的蓝图,例如头发颜色和身高。
原核从两个胚胎中取出,父母的 DNA 被放入充满健康线粒体的胚胎内。
由此产生的孩子与其父母有遗传关系,但应该不患有线粒体疾病。
英国首例由三人DNA组成的婴儿诞生
《新英格兰医学杂志》的两篇报道显示,已有 22 个家庭在纽卡斯尔生育中心完成了这一过程。
最终,她生下了四个男孩和四个女孩,其中包括一对双胞胎,并且还有一个孩子正在怀孕。
英国国家医疗服务体系 (NHS) 罕见线粒体疾病高度专业化服务中心主任鲍比·麦克法兰教授告诉 BBC:“经过如此漫长的等待和对后果的恐惧,看到这些婴儿父母脸上露出如释重负和喜悦的表情,能够看到这些婴儿活着、茁壮成长并正常发育,真是太棒了。”
所有婴儿出生时均没有罹患线粒体疾病,并且达到了预期的发育里程碑。
一团微小的球形细胞,其中六个可见,构成早期胚胎
有一例癫痫病自行痊愈,还有一例儿童心律失常,正在成功治疗。
这些症状被认为与线粒体缺陷无关。目前尚不清楚这是否是体外受精(IVF)已知风险的一部分,还是三人受孕方法特有的症状,或者仅仅是因为所有通过该技术出生的婴儿的健康状况都受到严密监测才被发现。
该方法面临的另一个关键问题是,缺陷线粒体是否会被转移到健康胚胎中,以及会产生什么后果。
研究结果显示,在五例病例中,患病的线粒体无法检测到。在另外三例病例中,血液和尿液样本中5%到20%的线粒体存在缺陷。
这低于人们认为的80%的致病水平。尚需进一步研究来了解发生这种情况的原因以及是否可以预防。
蓝色颗粒状背景上橙色香肠形状的斑点
图片说明,这是用显微镜拍摄的线粒体照片——受精卵中的线粒体数量多达五十万个。
纽卡斯尔大学和莫纳什大学的玛丽·赫伯特教授表示:“这些发现让我们有理由感到乐观。然而,进一步了解线粒体捐赠技术的局限性,对于进一步改善治疗效果至关重要。”
这一突破给基托一家带来了希望。
凯特最小的女儿波比(Poppy)今年14岁,患有这种疾病。她最大的女儿莉莉(Lily)今年16岁,可能会把这种疾病遗传给她的孩子。
波比坐在轮椅上,不会说话,需要通过管子进食。
“这影响了她生活的很大一部分,”凯特说,“我们和她一起度过了美好的时光,但有些时候你会意识到线粒体疾病有多么可怕。”
凯特·基托身穿黑色背心,坐在灰色的转角沙发上,女儿莉莉则身穿白色背心。凯特正在喂蒙蒂——一只姜黄色的长毛狗狗,蒙蒂正坐在莉莉的腿上。
尽管经过数十年的研究,线粒体疾病仍然无法治愈,但阻止其遗传的机会给莉莉带来了希望。
她说:“像我、我的孩子或我的表兄弟姐妹这样的未来几代人可以拥有正常的生活。”
“只有英国能做到这一点”
英国不仅研发出了三人婴儿科学,而且在2015年议会投票后,成为世界上第一个出台法律允许创造三人婴儿的国家。
由于线粒体拥有自己的 DNA,并控制着其功能,因此存在争议。
这意味着孩子们继承了父母的 DNA,还有约 0.1% 的 DNA 来自捐赠者的女性。
任何通过这种技术出生的女孩都会将这种基因遗传给自己的孩子,因此这是人类基因遗传的永久性改变。
在讨论这项技术时,有些人认为这太过分了,担心这会为转基因“设计”婴儿打开大门。
纽卡斯尔大学的道格·特恩布尔教授告诉我:“我认为这是世界上唯一可能发生这种事的地方,我们有一流的科学技术来实现这一目标,有立法允许它进入临床治疗,有英国国家医疗服务体系(NHS)提供支持,现在我们有八个孩子似乎没有患上线粒体疾病,这真是一个了不起的结果。”
莉莉基金会慈善机构的创始人莉兹·柯蒂斯表示:“经过多年的等待,我们现在知道已经有 8 个婴儿通过这项技术出生,而且都没有出现线粒体感染的迹象。
“对于许多受影响的家庭来说,这是打破这种遗传疾病循环的第一个真正希望。”
杜塞尔多夫